Penyebab Penyakit Fabry, Kelainan Langka yang Harus Diwaspadai

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi banyak organ tubuh dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu, yang menyebabkan tubuh tidak memiliki enzim penting.

Oleh karena itu, untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini, sebagai berikut.

Penyebab Penyakit Fabry

Berikut adalah penjelasan mengenai penyebab dan mekanisme penyakit ini berdasarkan berbagai sumber terpercaya.

1. Mutasi Gen GLA

Jika ada mutasi pada gen GLA, enzim alfa-galaktosidase A mungkin tidak diproduksi atau tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, zat lemak GL-3 tidak dapat dipecahkan dan menumpuk dalam sel-sel tubuh, terutama di ginjal, jantung, pembuluh darah, dan sistem saraf. Penumpukan GL-3 merusak organ-organ ini dan menyebabkan berbagai gejala penyakit Fabry.

2. Warisan Genetik

Penyakit Fabry diwariskan dengan pola resesif terkait kromosom X, yang berarti bahwa laki-laki dengan satu kromosom X lebih mungkin terkena dampak jika mereka mewarisi gen yang bermutasi dari ibu mereka. Perempuan dengan dua kromosom X biasanya menjadi pembawa, atau pembawa, dan gejalanya mungkin hanya ringan atau sama sekali tidak muncul, kecuali kedua kromosom X mereka memiliki mutasi.

3. Penumpukan GL-3

Penumpukan GL-3 di dalam sel tubuh merusak jaringan dan sel. Penumpukan ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang parah dan komplikasi serius seperti gagal ginjal, masalah jantung, dan stroke seiring waktu. Ini dapat terjadi di berbagai organ, seperti jantung, ginjal, kulit, dan sistem saraf.

Diagnosis penyakit Fabry biasanya melibatkan pemeriksaan klinis, tes laboratorium, dan tes genetik. Tes darah dan urine dapat menunjukkan penumpukan GL-3, sementara tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi pada gen GLA.

Sebaiknya Anda juga berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan edukasi dan penanganan yang terbaik terkait kesehatan. Jika bingung harus mulai darimana, Anda dapat berkonsultasi secara video call melalui Yesdok tanpa harus keluar rumah.

Anda juga dapat menemukan konten edukasi kesehatan, sehingga dapat membantu untuk mengatasi masalah pada kesehatan fisik dan mental Anda. Segera kunjungi platform sosial media seputar info kesehatan Yesdok, melalui akun instagram Yesdok Indonesia dan TikTok YesDok Indonesia. Konsultasi gampang dengan waktu fleksibel 24/7 dapat membantu Anda untuk sembuh.