Mempersiapkan pernikahan dan kehamilan sering kali berfokus pada hal-hal administratif dan rencana masa depan. Namun, ada satu hal penting yang sering terlewat, yaitu pemeriksaan kesehatan genetik, khususnya skrining thalassemia. Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua ke anak. Tanpa pemeriksaan, banyak pasangan tidak menyadari bahwa mereka membawa gen thalassemia yang berisiko diturunkan kepada anak kelak.
Oleh karena itu, untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini, sebagai berikut.
Apa Itu Thalassemia?
Thalassemia merupakan gangguan genetik yang memengaruhi pembentukan hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Penderita thalassemia mayor biasanya mengalami anemia berat dan membutuhkan transfusi darah secara rutin sepanjang hidupnya. Sementara itu, orang dengan thalassemia minor atau pembawa sifat umumnya terlihat sehat, tetapi tetap dapat menurunkan gen tersebut kepada anaknya.
Karena itulah, skrining thalassemia sebelum menikah dan sebelum hamil menjadi langkah pencegahan yang sangat penting untuk merencanakan keluarga yang sehat. Berikut adalah beberapa manfaatnya.
1. Mengetahui Status Pembawa Sifat Sejak Dini
Melalui skrining thalassemia, pasangan yang akan menikah dapat mengetahui apakah mereka merupakan pembawa gen thalassemia. Banyak pembawa sifat tidak memiliki keluhan apa pun sehingga tidak menyadari kondisi ini tanpa pemeriksaan darah. Jika kedua pasangan sama-sama pembawa sifat, maka risiko melahirkan anak dengan thalassemia berat akan meningkat.
2. Memahami Risiko Keturunan Secara Lebih Jelas
Thalassemia diturunkan melalui pola autosomal resesif. Artinya, seorang anak akan mengalami thalassemia mayor jika menerima gen thalassemia dari kedua orang tuanya. Bila kedua orang tua adalah pembawa sifat, maka pada setiap kehamilan terdapat:
- kemungkinan anak lahir tanpa membawa gen,
- kemungkinan anak menjadi pembawa sifat,
- dan kemungkinan anak lahir dengan thalassemia mayor.
Dengan mengetahui risiko ini sejak awal, pasangan dapat membuat keputusan yang lebih matang dan terencana.
3. Membantu Perencanaan Kehamilan dan Keluarga
Jika hasil skrining menunjukkan bahwa kedua pasangan adalah pembawa gen thalassemia, masih tersedia berbagai pilihan yang bisa dipertimbangkan. Pasangan dapat menjalani konseling genetik untuk memahami dampaknya, melakukan pemeriksaan lanjutan selama kehamilan, atau mempertimbangkan teknologi reproduksi tertentu untuk menurunkan risiko pada anak. Semua pilihan ini hanya bisa dipertimbangkan dengan baik jika informasi genetik diketahui sejak awal.
4. Menurunkan Angka Kelahiran Thalassemia Berat
Berbagai negara yang menerapkan skrining thalassemia sebelum menikah atau saat awal kehamilan terbukti berhasil menurunkan jumlah kelahiran anak dengan thalassemia mayor. Deteksi dini yang disertai edukasi dan konseling memungkinkan pasangan mengambil keputusan yang lebih bijak untuk masa depan keluarga mereka.
5. Mengurangi Beban Kesehatan dan Biaya Jangka Panjang
Perawatan thalassemia mayor membutuhkan biaya besar dan komitmen jangka panjang, seperti transfusi darah rutin, terapi pengeluaran zat besi, serta pemantauan komplikasi pada organ tubuh. Dengan melakukan skrining sejak dini, risiko ini dapat ditekan sehingga beban fisik, emosional, dan finansial bagi keluarga maupun sistem kesehatan dapat berkurang.
6. Memberi Waktu untuk Edukasi dan Pendampingan Medis
Mengetahui hasil skrining sebelum menikah atau hamil memberi waktu bagi pasangan untuk berkonsultasi dengan tenaga medis, seperti dokter atau konselor genetik. Edukasi yang tepat sangat penting agar pasangan memahami kondisi yang dihadapi tanpa rasa panik, serta mampu mengambil keputusan berdasarkan informasi medis yang benar.
7. Membantu Pengambilan Keputusan yang Lebih Tenang
Tanpa skrining, kondisi genetik sering baru diketahui setelah kehamilan berjalan atau bahkan setelah bayi lahir. Situasi ini dapat menimbulkan tekanan emosional dan membuat pasangan harus mengambil keputusan sulit dalam waktu singkat. Skrining sejak awal membantu pasangan merencanakan segalanya dengan lebih tenang dan rasional.
8. Bagian dari Pemeriksaan Pra Nikah yang Menyeluruh
Skrining thalassemia biasanya menjadi bagian dari pemeriksaan kesehatan pra nikah yang lebih luas, bersama dengan skrining gangguan darah bawaan lain dan penyakit tertentu. Pemeriksaan ini membantu meningkatkan kesadaran tentang kesehatan reproduksi dan mencegah masalah kesehatan serius di kemudian hari.
Skrining thalassemia sebelum menikah dan hamil merupakan langkah penting dalam membangun keluarga yang sehat. Dengan skrining ini, pasangan dapat mengetahui status genetik mereka, memahami risiko yang mungkin terjadi pada anak, serta merencanakan kehamilan dengan lebih bijak.
Skrining bukanlah bentuk ketakutan terhadap penyakit, melainkan wujud tanggung jawab dan kepedulian terhadap masa depan anak dan keluarga. Informasi yang tepat sejak awal akan membantu pasangan menjalani pernikahan dan kehamilan dengan lebih siap dan tenang.
Sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan edukasi dan penanganan yang terbaik terkait kesehatan. Jika bingung harus mulai darimana, Anda dapat berkonsultasi secara video call melalui Yesdok tanpa harus keluar rumah.
Anda juga dapat menemukan konten edukasi kesehatan, dapat membantu untuk mengatasi masalah pada kesehatan fisik dan mental Anda. Segera kunjungi platform sosial media seputar info kesehatan Yesdok, melalui akun instagram Yesdok Indonesia dan TikTok YesDok Indonesia. Konsultasi fleksibel dengan waktu 24/7 dapat membantu Anda untuk sembuh.
Referensi
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-sickle-cell-and-thalassaemia/ https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0009898125000907 https://ashpublications.org/blood/article/144/Supplement%201/1094/529008/A-New-Diagnostic-Method-for-Premarital-Screening
