Penyakit Fabry: Kenali Gejala Penyakit Langka

Penyakit Fabry adalah gangguan genetik langka yang berdampak pada banyak organ tubuh. Kekurangan enzim alfa-galaktosidase A menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu dalam sel tubuh, yang dapat menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi serius.

Oleh karena itu, untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini, sebagai berikut.

Penyakit Fabry

Mutasi terjadi pada gen GLA yang terletak pada kromosom X yang menyebabkan penyakit Fabry. Gen ini menginstruksikan enzim alfa-galaktosidase A untuk memproduksi enzim yang memecahkan molekul lemak tertentu (globotriaosylceramide atau GL-3) di dalam sel. Ketika enzim ini tidak berfungsi dengan baik atau jumlahnya tidak mencukupi, GL-3 menumpuk di dalam sel, terutama di ginjal, jantung, pembuluh darah, dan sistem saraf.

Gejala penyakit Fabry bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan organ yang terkena. Berikut adalah beberapa gejalanya, antara lain:

1. Nyeri dan Sensasi Terbakar

Salah satu gejala awal yang paling umum adalah nyeri hebat dan sensasi terbakar, terutama di tangan dan kaki. Nyeri ini disebut acroparesthesia, dan dapat disebabkan oleh stres, berolahraga, atau perubahan suhu.

2. Ruam Kulit

Penderita Fabry sering mengalami ruam kulit yang disebut angiokeratoma, yang muncul di area perut, pinggul, dan paha.

3. Masalah Keringat

Kemampuan tubuh untuk mengatur suhu dapat dipengaruhi oleh anhidrosis, yang berarti tidak berkeringat, atau hipohidrosis, yang berarti berkeringat sedikit. Kedua kondisi ini sering terjadi pada penderita Fabry.

4. Kelelahan Ekstrem

Penderita Fabry akan sering mengalami kelelahan kronis dan kelemahan umum.

5. Masalah Pencernaan

Masalah pencernaan seperti mual, diare, dan sakit perut adalah masalah yang dialami banyak penderita Fabry.

6. Gangguan Pendengaran

Beberapa penderita Fabry dapat mengalami kehilangan pendengaran atau tinnitus (telinga berdenging).

7. Masalah Jantung dan Ginjal

Penyakit Fabry dapat menyebabkan komplikasi jantung dan ginjal yang serius, seperti pembesaran jantung, aritmia, dan gagal jantung. Masalah ginjal juga dapat berkembang menjadi penyakit ginjal kronis yang akhirnya menyebabkan gagal ginjal.

8. Stroke dan Masalah Sistem Saraf

Karena penumpukan GL-3 di pembuluh darah otak, penderita Fabry lebih rentan terhadap stroke dan masalah neurologis lainnya.

Diagnosis penyakit Fabry dilakukan melalui kombinasi pemeriksaan klinis, tes laboratorium, dan tes genetik. Penumpukan GL-3 dapat ditemukan melalui tes darah dan urine, dan mutasi pada gen GLA dapat ditemukan melalui tes genetik.

Sebaiknya Anda juga berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan edukasi dan penanganan yang terbaik terkait kesehatan. Jika bingung harus mulai darimana, Anda dapat berkonsultasi secara video call melalui Yesdok tanpa harus keluar rumah.

Anda juga dapat menemukan konten edukasi kesehatan, sehingga dapat membantu untuk mengatasi masalah pada kesehatan fisik dan mental Anda. Segera kunjungi platform sosial media seputar info kesehatan Yesdok, melalui akun instagram Yesdok Indonesia dan TikTok YesDok Indonesia. Konsultasi gampang dengan waktu fleksibel 24/7 dapat membantu Anda untuk sembuh.