Ketahui Penyebab Penyakit CIPA (Anhidrosis)

Kondisi CIPA, juga dikenal sebagai Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV), disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi sistem saraf.

Oleh karena itu, untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini, sebagai berikut.

Penyebab Penyakit CIPA

Berikut adalah beberapa gejala utama penderita salah satu penyakit langka, antara lain:

1. Mutasi Genetik pada NTRK1

Mutasi pada gen ini mengganggu jalur sinyal yang diperlukan untuk fungsi normal neuron, sehingga menyebabkan ketidakmampuan merasakan sakit dan tidak bisa berkeringat.

2. Gangguan Perkembangan Saraf

Mutasi pada gen NTRK1 menyebabkan gangguan perkembangan saraf sensorik dan otonom. Saraf sensorik bertanggung jawab atas pengiriman sinyal rasa sakit dan suhu ke otak, sementara saraf otonom mengontrol fungsi tidak sadar seperti berkeringat. Gangguan ini menyebabkan neuron-neuron tersebut tidak berkembang atau berfungsi dengan baik.

3. Kondisi Resesif Autosomal

CIPA adalah kondisi resesif autosomal, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan penyakit ini. Orang tua yang membawa satu salinan gen yang bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Penanganan CIPA berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi. Beberapa langkah perawatan meliputi:

1. Pemantauan Luka dan Infeksi

Penderita CIPA harus diawasi secara ketat untuk mendeteksi luka atau infeksi yang tidak terdeteksi. Perawatan luka yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi.

2. Pengaturan Suhu Tubuh

Karena tidak bisa berkeringat, penting untuk menghindari kondisi yang terlalu panas dan memastikan penderita tetap terhidrasi dengan baik. Penggunaan pakaian yang sesuai dan lingkungan yang sejuk dapat membantu mengatur suhu tubuh.

3. Perlindungan Diri

Penggunaan alat pelindung seperti helm, bantalan lutut, dan pelindung siku saat melakukan aktivitas fisik dapat membantu mencegah cedera.

4. Pendidikan dan Kesadaran

Pendidikan bagi keluarga dan pengasuh mengenai kondisi ini sangat penting untuk mengidentifikasi dan menangani masalah kesehatan yang mungkin muncul.

Sebaiknya Anda juga berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan edukasi dan penanganan yang terbaik terkait kesehatan. Jika bingung harus mulai darimana, Anda dapat berkonsultasi secara video call melalui Yesdok tanpa harus keluar rumah.

Anda juga dapat menemukan konten edukasi kesehatan, sehingga dapat membantu untuk mengatasi masalah pada kesehatan fisik dan mental Anda. Segera kunjungi platform sosial media seputar info kesehatan Yesdok, melalui akun instagram Yesdok Indonesia dan TikTok YesDok Indonesia. Konsultasi gampang dengan waktu fleksibel 24/7 dapat membantu Anda untuk sembuh.