Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) adalah kondisi genetik langka di mana seseorang tidak merasakan sakit dan tidak berkeringat. CIPA, juga dikenal sebagai HSAN IV (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV). Kondisi ini ditandai saat penderitanya tidak dapat merespon rasa sakit dan mengontrol suhu tubuh.
Oleh karena itu, untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini, sebagai berikut.
Gejala CIPA
Berikut adalah beberapa gejala utama penderita salah satu penyakit langka, antara lain:
1. Tidak Merasakan Sakit
Penderita CIPA tidak akan merasa sakit, baik dari luka, patah tulang, maupun kondisi medis lainnya. Penderitanya akan sulit untuk diobati karena penyakitnya sulit dideteksi, sehingga dapat berpotensi menjadi infeksi serius.
2. Anhidrosis (Tidak Berkeringat)
Anhidrosis adalah ketidakmampuan untuk berkeringat. Jika mengalami ini, dapat membuat penderitanya berisiko mengalami hipertermia (peningkatan suhu tubuh yang berbahaya) terutama dalam kondisi panas.
3. Sering Mengalami Luka dan Infeksi
Karena mengalami luka yang tidak terdeteksi, seperti luka bakar, goresan, atau patah tulang. Ini meningkatkan risiko infeksi dan komplikasi kesehatan lainnya.
4. Masalah Gigi dan Mulut
Penderita CIPA terutama anak-anak akan sering kali menggigit lidah, bibir, dan bagian dalam mulut mereka tanpa menyadarinya, yang dapat menyebabkan luka serius dan infeksi pada mulut.
5. Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan
Kondisi ini dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang dan sendi, menyebabkan deformitas tulang dan masalah mobilitas. Beberapa anak dengan CIPA juga mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif.

6. Tidak Menyadari Suhu Ekstrem
Penderita CIPA tidak dapat merasakan suhu panas atau dingin ekstrem, yang dapat menyebabkan luka bakar atau radang dingin tanpa disadari.
CIPA disebabkan oleh mutasi pada gen NTRK1 (Neurotrophic Tyrosine Kinase Receptor Type 1). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting dalam pengembangan dan fungsi saraf yang merespons rasa sakit, suhu, dan keringat. Mutasi pada gen ini mengganggu fungsi normal saraf-saraf tersebut, mengakibatkan gejala-gejala CIPA.
Sebaiknya Anda juga berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan edukasi dan penanganan yang terbaik terkait kesehatan. Jika bingung harus mulai darimana, Anda dapat berkonsultasi secara video call melalui Yesdok tanpa harus keluar rumah.
Anda juga dapat menemukan konten edukasi kesehatan, sehingga dapat membantu untuk mengatasi masalah pada kesehatan fisik dan mental Anda. Segera kunjungi platform sosial media seputar info kesehatan Yesdok, melalui akun instagram Yesdok Indonesia dan TikTok YesDok Indonesia. Konsultasi gampang dengan waktu fleksibel 24/7 dapat membantu Anda untuk sembuh.
Referensi
https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3564101/
https://www.webmd.com/children/what-is-congenital-insensitivity-pain
